Amyotrophie spinale

Qu'est-ce que l'amyotrophie spinale ?

L'amyotrophie spinale, ou AS, est une maladie héréditaire qui affaiblit et rétrécit les muscles (atrophie) avec le temps. Elle touche généralement les jeunes enfants et les adolescents. Les muscles des bras, des jambes et les muscles respiratoires sont les premiers à présenter cette atrophie.

Un mouvement musculaire volontaire normal a lieu lorsque le cerveau utilise des neurones moteurs pour envoyer des signaux aux muscles pour leur dire de bouger. Ces neurones moteurs ont besoin de certaines protéines pour survivre et être en bonne santé afin de pouvoir envoyer ces signaux. L'AS est une affection dans laquelle moins de protéines sont disponibles pour les neurones moteurs, de sorte que les neurones ne peuvent plus fonctionner. Lorsque les neurones ne peuvent plus fonctionner, le cerveau ne peut plus envoyer de signaux pour faire bouger les muscles. Comme les muscles ne bougent pas, ils s'atrophient et cessent de fonctionner.

Qu'est-ce que « l'apparition tardive » ?

Une personne est considérée comme ayant une AS à apparition tardive si elle a reçu un diagnostic d'AS avant l'âge de 2 ans (type 2) ou après l'âge de 3 ans (type 3). SAPPHIRE recrute des patients atteints d'AS apparue tardivement.

Existe-t-il des traitements disponibles pour l'AS ?

À l'heure actuelle, certains traitements approuvés permettent de traiter l'AS, mais il n'existe aucun traitement approuvé qui soit spécifiquement axé sur le traitement de l'atrophie musculaire (une affection caractérisée par des muscles plus petits et plus faibles) dans l'AS.

SAPPHIRE étudie un médicament expérimental appelé apitégromab développé pour les maladies de l'atrophie musculaire, telles que l'AS. L'apitégromab est conçu pour cibler l'atrophie musculaire, la force musculaire et la fonction motrice.