Spinale spieratrofie

Wat is spinale spieratrofie?

Spinale spieratrofie, of SMA, is een erfelijke ziekte waarbij spieren verzwakken en mettertijd kleiner worden (atrofie). Het treft meestal jonge kinderen en adolescenten. Deze atrofie vertoont zich het eerst in arm-, been-, en ademhalingsspieren.

Normale vrijwillige spierbewegingen vinden plaats wanneer de hersenen motorneuronen gebruiken om signalen naar de spieren te sturen om ze te vertellen dat ze moeten bewegen. Deze motorneuronen hebben bepaalde eiwitten nodig om te overleven en gezond te blijven, zodat ze deze signalen kunnen uitzenden. SMA is een aandoening waarbij minder eiwitten beschikbaar zijn voor de motorneuronen, zodat de neuronen niet meer kunnen functioneren. Wanneer de neuronen niet kunnen functioneren, kunnen de hersenen niet langer signalen sturen om de spieren te bewegen. Omdat de spieren niet bewegen, atrofiëren ze en werken ze niet meer.

Wat betekent 'later optredende'?

Iemand heeft later optredende SMA als bij hem/haar SMA is vastgesteld vóór de leeftijd van 2 jaar (type 2), of na de leeftijd van 3 jaar (type 3). SAPPHIRE is op zoek naar patiënten met later optredende SMA.

Is er een behandeling voor SMA?

Op dit moment zijn er goedgekeurde behandelingen beschikbaar om SMA te helpen behandelen, maar er zijn geen goedgekeurde behandelingen die specifiek gericht zijn op de behandeling van spieratrofie (een aandoening waarbij de spieren kleiner en zwakker zijn dan die van leeftijdsgenoten) bij SMA.

SAPPHIRE bestudeert een onderzoeksgeneesmiddel genaamd apitegromab dat is ontwikkeld voor ziekten van spieratrofie, zoals SMA. Apitegromab is ontwikkeld om zich te richten op spieratrofie, spierkracht en motorische functie.