Atrofia muscular espinal

La atrofia muscular espinal, o AME, es una enfermedad hereditaria que hace que los músculos se debiliten y se hagan más pequeños (atrofia) con el tiempo. Suele afectar a niños pequeños y adolescentes. Los músculos de brazos, piernas y respiratorios son los primeros en mostrar esta atrofia.

El movimiento muscular voluntario normal tiene lugar cuando el cerebro utiliza las neuronas motoras para enviar señales a los músculos e indicarles que se muevan. Estas neuronas motoras necesitan ciertas proteínas para sobrevivir y estar sanas para poder enviar estas señales. La AME es una enfermedad en la que hay menos proteínas disponibles para las neuronas motoras, por lo que estas no pueden funcionar. Cuando las neuronas no pueden funcionar, el cerebro ya no puede enviar las señales para mover los músculos. Como los músculos no se mueven, se atrofian y dejan de funcionar.

Se considera que una persona tiene AME de inicio tardío si se le diagnosticó AME antes de los 2 años (Tipo 2) o después de los 3 años (Tipo 3). SAPPHIRE está inscribiendo pacientes con AME de inicio tardío.

En este momento, existen tratamientos aprobados para ayudar a tratar la AME, pero no hay tratamientos aprobados que se centren específicamente en tratar la atrofia muscular (una afección en la que los músculos son más pequeños y más débiles que los de sus semejantes) en la AME.

SAPPHIRE está estudiando un fármaco en fase de investigación llamado apitegromab desarrollado para enfermedades de atrofia muscular, como la AME. El apitegromab se ha diseñado para tratar la atrofia muscular, la fuerza muscular y la función motora.