Amyotrophie spinale

L’amyotrophie spinale, ou AS, est une maladie héréditaire qui affaiblit et rétrécit les muscles (atrophie) avec le temps. Elle touche généralement les jeunes enfants et les adolescents. Les muscles des bras, des jambes et les muscles respiratoires sont les premiers à présenter cette atrophie.

Un mouvement musculaire volontaire normal a lieu lorsque le cerveau utilise des moto-neurones pour envoyer des signaux aux muscles pour leur dire de bouger. Ces moto-neurones ont besoin de certaines protéines pour survivre et être en bonne santé afin de pouvoir envoyer ces signaux. L’AS est une affection dans laquelle moins de protéines sont disponibles pour les motoneurones, de sorte que les neurones ne peuvent plus fonctionner. Lorsque les neurones ne peuvent plus fonctionner, le cerveau ne peut plus envoyer de signaux pour faire bouger les muscles. Comme les muscles ne bougent pas, ils s’atrophient et cessent de fonctionner.

Une personne est considérée comme ayant une AS apparue tardivement si elle a reçu un diagnostic d’AS avant l’âge de 2 ans (type 2) ou après l’âge de 3 ans (type 3). SAPPHIRE recrute des patients atteints d’AS apparue tardivement.

À l’heure actuelle, certains traitements approuvés permettent de traiter l’AS, mais il n’existe aucun traitement approuvé qui soit spécifiquement axé sur le traitement de l’atrophie musculaire (une affection caractérisée par des muscles plus petits et plus faibles que ceux de leurs pairs) dans l’AS.

SAPPHIRE étudie un médicament expérimental appelé apitegromab développé pour les maladies de l’atrophie musculaire, telles que l’AS. L’apitegromab est conçu pour cibler l’atrophie musculaire, la force musculaire et la fonction motrice.