Atrofia muscolare spinale

L'atrofia muscolare spinale, o SMA, è una malattia ereditaria che rende i muscoli più deboli e più piccoli (atrofia) nel tempo. Di solito colpisce i bambini piccoli e gli adolescenti. I muscoli di braccia, gambe e respiratori sono i primi a mostrare questa atrofia.

Il normale movimento muscolare volontario avviene quando il cervello utilizza i motoneuroni per inviare segnali ai muscoli per dire loro di muoversi. Questi motoneuroni hanno bisogno di determinate proteine per sopravvivere ed essere sani in modo da poter inviare questi segnali. La SMA è una malattia in cui sono disponibili meno proteine per i motoneuroni, pertanto i neuroni non possono più funzionare. Se i neuroni non possono funzionare, il cervello non può più inviare i segnali per muovere i muscoli. Poiché i muscoli non si muovono, si atrofizzano e smettono di funzionare.

Una persona è considerata affetta da SMA a esordio tardivo se le è stata diagnosticata la SMA prima dei 2 anni di età (tipo 2) o dopo i 3 anni di età (tipo 3). Lo studio SAPPHIRE sta arruolando pazienti con SMA a esordio tardivo.

Attualmente sono disponibili alcuni trattamenti approvati che aiutano a trattare la SMA, ma non esistono trattamenti approvati destinati specificamente al trattamento dell'atrofia muscolare (una condizione in cui il volume dei muscoli si riduce, con conseguente indebolimento muscolare rispetto a soggetti coetanei) nella SMA.

Lo studio SAPPHIRE sta testando un farmaco sperimentale chiamato apitegromab, sviluppato per malattie caratterizzate da atrofia muscolare come la SMA. Apitegromab è formulato per contrastare l'atrofia muscolare, rafforzare i muscoli e sostenere la funzione motoria.