Rdzeniowy zanik mięśni

Rdzeniowy zanik mięśni, czyli SMA, jest chorobą dziedziczną, która powoduje, że mięśnie z czasem słabną i stają się coraz mniejsze (zanik). Zwykle występuje u małych dzieci i młodzieży. Ten zanik jest najpierw widoczny w mięśniach rąk, nóg i mięśniach oddechowych.

Normalny dowolny ruch mięśni ma miejsce wtedy, gdy mózg za pomocą neuronów ruchowych wysyła sygnały do mięśni, aby te się poruszyły. Te neurony ruchowe potrzebują pewnego białka do przeżycia i zachowania zdrowia, aby mogły wysyłać te sygnały. SMA jest schorzeniem, w którym neurony ruchowe mają dostęp do mniejszej ilości tego białka, dlatego neurony nie mogą dalej funkcjonować. Gdy neurony nie mogą funkcjonować, mózg nie może już wysyłać sygnałów w celu poruszania mięśniami. A ponieważ mięśnie nie poruszają się, ulegają zanikowi i przestają działać.

Za osobę z SMA o późniejszym początku uważa się osobę, u której rozpoznano SMA przed 2. rokiem życia (typ 2) lub po 3. roku życia (typ 3). Do badania SAPPHIRE są rekrutowani pacjenci z SMA o późniejszym początku.

Aktualnie istnieją zatwierdzone metody leczenia pomocne w leczeniu SMA, lecz brak jest zatwierdzonych leków, które skupiają się szczególnie na leczeniu zaniku mięśni (schorzenia, w którym mięśnie stają się mniejsze i słabsze niż mięśnie u rówieśników) w SMA.

W badaniu SAPPHIRE oceniany jest badany produkt leczniczy o nazwie apitegromab opracowany do leczenia chorób przebiegających z zanikiem mięśni, takich jak SMA. Apitegromab opracowano w taki sposób, aby był ukierunkowany na zanik mięśni, siłę mięśni oraz funkcję motoryczną.